El objetivo principal de esta fecha es crear conciencia entre el público en general, responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras, acerca de su impacto en la vida de los pacientes, sus familias y cuidadores.
Enfermedad rara a nivel mundial es definida por aquella que se presenta en 1 por cada 2.000 individuos, en Colombia la ley 1392 de 2010 la definió como “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas”.
Son enfermedades que pueden afectar cualquier órgano o sistema del cuerpo, con cursos clínicos y síntomas insidiosos; que no respetan edades, sexos ni razas, y que usualmente requieren un largo camino de consultas y pruebas diagnósticas antes de confirmarse, adicionalmente un pequeño porcentaje cuenta con tratamientos que en su mayoría están dirigidos a mejorar la calidad de vida, pero que no aportan oportunidades curativas.
En la actualidad existe registro de al menos 6.000 enfermedades raras en el mundo (2.149 reportadas en Colombia), 5.081 de estas tienen descrito un fenotipo o presentación clínica específica y se les ha identificado un gen causal; en otras palabras, el 80% tienen diagnóstico genético y el 50% afectan predominantemente a la población pediátrica.
El Tolima es un actor principal en la historia de estas enfermedades en nuestro país, pues la segregación genética y las mezclas poblacionales han permitido identificar centros rurales donde la prevalencia es mayor que la esperada para la población general. Los últimos años han estado enmarcados en el desarrollo rápido de la tecnología, esto también aplica en las técnicas diagnósticas, que aún con algunos tropiezos en los procesos administrativos, justificados principalmente en el desconocimiento, han permitido realizar confirmaciones de enfermedades que por años fueron desconocidas y apartadas incluso de la formación en salud.
El más reciente boletín epidemiológico del Instituto Nacional de Salud dice que: “El análisis del comportamiento inusual de la notificación indica que los departamentos de Antioquia, Caldas, Casanare, Huila, Meta, Nariño, Risaralda, Tolima y Vaupés presentaron para el año 2018 un incremento de casos”.
El panorama de las huérfanas mejora día a día, pues las investigaciones siguen dirigidas a encontrar nuevas estrategias terapéuticas y la discusión presentada en el proyecto de ley para Tamización de los recién nacidos es un primer paso, para alcanzar lo ya realizado por países del llamado primer mundo, donde hace más de medio siglo se realiza la detección de grandes grupos de enfermedades con oportunidad de intervención terapéutica temprana en todos los neonatos.
Colombia en la actualidad cuenta con esta técnica de forma particular, padres bien o parcialmente informados pagan de su bolsillo la toma de una muestra de sangre de talón en la primera semana de edad, y reciben en menos de un mes un informe que sugiere la ausencia o presencia de un promedio de 60 patologías.
Las entidades públicas, lideradas por el Ministerio de Salud y Protección social han dirigido su interés en este grupo de enfermedades y se encuentran reglamentando desde diferentes frentes el talento humano, los centros de atención y la disponibilidad de tecnología para diagnóstico y tratamiento.
